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PREGUNTAS Y RESPUESTAS

¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

No, tanto las enfermedades genéticas como las enfermedades hereditarias están relacionadas con la genética, pero tienen diferencias importantes:

Enfermedad genética:

  • Una enfermedad genética es causada por una alteración o mutación en el material genético (ADN) de una persona.
  • Esta alteración genética puede ser transmitida de los padres o adquirida durante la vida de una persona debido a factores como la exposición a ciertos productos químicos o radiación.
  • Ejemplos de enfermedades genéticas incluyen el síndrome de Down, la fibrosis quística, la distrofia muscular y la hemofilia.
  • No todas las enfermedades genéticas son hereditarias; algunas pueden ocurrir de forma espontánea debido a nuevas mutaciones.

Enfermedad hereditaria:

  • Una enfermedad hereditaria es aquella en la que una alteración genética se transmite de padres a hijos a través de la herencia.
  • La enfermedad puede tener un patrón de herencia mendeliano, es decir, ser dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, entre otras.
  • Estas enfermedades pueden presentarse en una familia debido a la transmisión de la mutación genética de una generación a otra.
  • Ejemplos de enfermedades hereditarias incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes.
¿Cuándo el cáncer puede ser hereditario?

Aunque la mayoría de los casos de cáncer se deben a una combinación de factores de riesgo como el estilo de vida y predisposición, algunos de ellos pueden formar parte de un grupo llamado cáncer hereditario.

Si una persona tiene alguno de estos antecedentes familiares o síntomas, es importante que consulte a un médico genetista para una evaluación más detallada y, si es necesario, pruebas genéticas específicas para evaluar el riesgo de cáncer hereditario.

Algunos de los datos de alarma para sospechar son:

  • Antecedentes familiares de cáncer: Si varios miembros de la familia han tenido cáncer, especialmente a una edad temprana (antes de los 50 años).
  • Patrón de cáncer en la familia: La presencia de ciertos tipos de cáncer en la misma familia puede ser indicativa de predisposición genética. Por ejemplo, si hay múltiples casos de cáncer de mama, ovario, colon, endometrio, próstata u otros tipos de cáncer.
  • Edad de diagnóstico temprana: Si una persona ha sido diagnosticada con cáncer a una edad temprana (por ejemplo, antes de los 50 años), puede ser un signo de cáncer hereditario.
  • Tipos específicos de cáncer: Algunos tipos específicos de cáncer, como el cáncer de mama en hombres, el cáncer de ovario en una edad temprana, o el cáncer de colon en personas jóvenes, pueden indicar un riesgo genético.
  • La presencia de síndromes de cáncer hereditarios ya conocidos en la familia como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA), el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal y del tubo digestivo), entre otros, puede requerir una mayor evaluación genética.
¿Cuándo debo de acudir al genetista por cáncer de mama?

Debe buscar atención por un genetista cuando tenga una o más de las siguientes características:

  • Si la edad de aparición fue antes de los 50 años
  • Si la histología del tumor es reportada como triple negativo
  • Un varón afectado de cáncer de mama
  • Si hay la existencia de dos o más tumores primarios
  • Antecedente familiar de cáncer de mama u ovario en mujeres o de próstata en varones
¿Sabes cuánto ADN compartes con tus familiares?

Los familiares tienen niveles variables de similitud genética con respecto a una persona en particular.

Familiares de primer grado:

  • Padres, hermanos.
  • Comparten aproximadamente el 50% de su información genética.

 Familiares de segundo grado:

  • Abuelos, nietos, tíos, sobrinos.
  • Comparten aproximadamente el 25% de su información genética.

Familiares de tercer grado:

  • Bisabuelos, bisnietos, primos hermanos.
  • Comparten aproximadamente el 12.5% de su información genética.

Familiares de cuarto grado:

  • Tatarabuelos, tataranietos, primos segundos.
  • Comparten aproximadamente el 6.25% de su información genética.

Familiares de quinto grado:

  • Primos terceros.
  • Comparten aproximadamente el 3.125% de su información genética.
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